Geenitestaus

Glen of Imaalinterriereillä testataan kahta perinnöllistä sairautta: CRD3-PRA ja degeneratiivinen myelopatia (DM). Geenitestien avulla voidaan selvittää, onko koira terve, kantaja vai sairaus-/riskigeenin suhteen altis ja näin välttää riskipentujen syntyminen.

PRA (progressive retinal atrophy) eli etenevä verkkokalvon surkastuma on ryhmä perinnöllisiä silmäsairauksia, joissa silmän valoa aistivat solut rappeutuvat vähitellen. PRA:ta esiintyy monissa roduissa eri muotoina, ja yleisin periytymismekanismi on autosomaalinen resessiivinen. Oireiden alkamisikä ja eteneminen vaihtelevat PRA-muodosta riippuen: useimmiten koira muuttuu ensin hämärässä epävarmaksi, ja sairauden edetessä näkö heikkenee kohti sokeutumista. PRA:han ei ole parantavaa hoitoa, mutta tutussa ympäristössä sokeakin koira voi pärjätä hyvin. Diagnoosi tehdään yleensä silmänpohjan oftalmoskooppisessa tutkimuksessa ja ERG-tutkimuksella muutoksia voidaan havaita jo ennen selviä silmänpohjalöydöksiä.

Glen of Imaalinterriereillä PRA on myöhemmällä iällä alkava muoto (CRD3-PRA), jossa näkösolut kehittyvät ensin normaalisti mutta alkavat myöhemmin rappeutua. Varhaisimmat muutokset voivat näkyä silmätutkimuksessa 2–7 vuoden iässä ja koira sokeutuu tyypillisesti muutaman vuoden kuluessa. Vuonna 2010 glenneillä tunnistettiin tätä PRA-muotoa aiheuttava geenivirhe ja sen perusteella otettiin käyttöön geenitesti. CRD3-PRA periytyy glenneillä autosomaalisesti resessiivisesti: koira sairastuu vain, jos se perii virheellisen geenimuodon molemmilta vanhemmiltaan; kantajalla on yksi normaali ja yksi virheellinen kopio eikä se yleensä sairastu, mutta voi siirtää geenimuodon jälkeläisilleen. Geenitestauksen avulla voidaan tunnistaa myös kantajat ja suunnitella yhdistelmät niin, ettei synny sairaita pentuja (käytännössä vain terve–terve tai terve–kantaja -yhdistelmät).

Systemaattisen testauksen ja huolellisten jalostusvalintojen ansiosta CRD3-PRA:ta on saatu kitkettyä tehokkaasti: Englannissa viimeisin tutkimuksessa sairas-diagnoosin saanut glenni on vuodelta 2011 ja Suomessa viimeinen raportoitu diagnoosi on vuodelta 2012. Kantajia on kuitenkin edelleen ja siksi testaus sekä jalostussuunnittelu ovat yhä tärkeitä.

A (terve)B (kantaja)C (sairas)
A (terve)100% A50% A, 50% B100% B
B (kantaja)50% A, 50% B 25% A, 50% B, 25% C 50% B, 50% C
C (sairas)100% B50% B, 50% C 100 % C

Degeneratiivinen myelopatia (DM) on perinnöllinen, etenevä selkäytimen rappeumasairaus, joka tyypillisesti puhkeaa vanhenevilla koirilla 8 vuoden iässä tai myöhemmin. Sairautta esiintyy useilla roduilla ja oireisto myös vaihtelee roduittain. Sairauden edetessä takaraajat heikkenevät ja vähitellen koiran on vaikea seisoa, kunnes se ei enää pysty kävelemään ja lopulta koiran takapää halvaantuu. Koiralta katoaa myös virtsanpidätyskyky. Sairaudelle ei ole parannuskeinoa eikä etenemistä voida hidastaa. Toistaiseksi ei vielä tunneta syytä miksi sairauden puhkeaminen vaihtelee niin suuresti – joskus harvoin oireita tavataan jo 6-7 vuotiailla koirilla ja joskus ne eivät edes ehdi puhjeta koiran elinaikana.

DM voidaan diagnosoida varmasti vain ruumiinavauksella. Kliinisessä tutkimuksessa DM muistuttaa monia muita selkäytimen sairauksia, jotka aiheuttavat samantyyppisiä oireita. Nykyään on tarjolla DNA-testi DM-statuksen selvittämiseksi. Testejä saa useasta eri laboratoriosta ja testi on avoin kaikille roduille. DNA-testin tulos kertoo onko koira:

  • Normaali (N/N) tarkoittaa, että koiralla on kaksi normaalia alleelia, joita se periyttää. On epätodennäköistä että se itse tai sen jälkeläiset sairastuisivat DM:an.
  • Kantajalla (DM/N) on yksi normaali alleeli ja yksi mutaatioalleeli. On epätodennäköistä että kantaja sairastuu, mutta se voi siirtää jälkeläisilleen mutaatioalleelin. Kantajia tulisikin käyttää jalostukseen vain normaalin kanssa.
  • Yksilö, jolla on kaksi mutaatioalleelia (DM/DM), on kohonnut riski sairastua DM:an. Kaikki yksilöt, joilla on riski sairastua, periyttävät jälkeläisilleen vain mutaatioalleeleja, mutta yhdistettynä normaalin alleeliparin omaavan yksilön kanssa ovat kaikki jälkeläiset kantajia, joille on epätodennäköistä sairastua.
PeriytyminenNORMAALI KANTAJASAIRASTUMISRISKI
NORMAALI100% normaali50% kantaja 50% normaali100% kantaja
KANTAJA50% kantaja
50% normaali
25% normaali 50% kantaja 25% sairastumisriski50% kantaja 50% sairastumisriski
SAIRASTUMISRISKI100% kantaja50% kantaja 50% sairastumisriski100% sairastumisriski

Suomalaisten jalostuskoirien aktiivinen testaus DM:n varalta aloitettiin vuonna 2023. Maailmanlaajusesti glennejä on testattu 10.1.2026 mennessä 565 kappaletta ja näistä tulokset jakaantuvat seuraavasti:
N/N tuloksella 491 kappaletta,
N/DM tuloksella 69 kappaletta
DM/DM tuloksella 5 kappaletta.
(Lähde: Glen Footprints)

crd3-PRA-geenitesti tehdään Saksassa LABOGEN-nimisessä laboratoriossa. HUOM! Ole tarkkana, että valitset oikean PRA-testin: Progressive retinal atrophy (crd3-PRA) (katso kuva alla)
DM-geenitestausta suorittaa useampi eri laboratorio ja testi on avoin kaikille roduille.

Voit tilata Labogenilta ilmaisen testipaketin kotiin, samasta näytteestä voidaan tutkia sekä crd3-PRA että DM. Tutkimusta varten tarvitaan suun limakalvoilta otettava poskisolunäyte tai edta-putkeen otettu verinäyte. Harjanäytteen voi ottaa itse, verinäytteet ottaa aina eläinlääkäri.

Testipaketti ja geenitestit (CRD3-PRA & DM) ovat tilattavissa Labogenin verkkokaupassa ja maksu onnistuu PayPalilla, luottokortilla tai SEPA-suoraveloituksella. Glen of imaalinterriereilla ei toistaiseksi talleneta geenitestituloksia KoiraNet-jalostustietojärjestelmään, joten erillistä kenneliiton terveyslähetettä ei tarvitse tilata.

Tarkemmat ohjeet näytteenottoon löydät Labogenin verkkosivuilta.

Tiedot pyydetään ilmoittamaan maailmanlaajuiseen Glen Footprints-tietokantaan. Toimita kopio laboratorion raportista osoitteeseen info@glen-footprints.com.

Yhdistyksen aikaisemmin ylläpitämä listaus crd3-PRA testituloksista löytyy täältä. Lista päivitettiin viimeksi 06.03.2023 ja listaan ei päivitetä enää uusia tuloksia.

Scroll to Top